Pleiotropi: Hur en gen påverkar många egenskaper

5 Mins Read

Pleiotropi hänvisar till uttrycket av flera egenskaper av en enda gen. Dessa uttryckta egenskaper kan vara relaterade eller inte. Pleitropi uppmärksammades först av genetikern Gregor Mendel, som är känd för sina berömda studier med ärtväxter. Mendel märkte att växtens blomfärg (vit eller lila) alltid var relaterad till färgen på bladaxen (området på en växtstam som består av vinkeln mellan bladet och den övre delen av stjälken) och fröskal.

Studiet av pleitropa gener är viktigt för genetiken eftersom det hjälper oss att förstå hur vissa egenskaper är kopplade till genetiska sjukdomar. Pleitropi kan talas om i olika former: genpleiotropi, utvecklingspleiotropi, selektionspleiotropi och antagonistisk pleiotropi.

Nyckelalternativ: Vad är pleiotropi?

Pleiotropi är uttrycket av flera egenskaper av en enda gen.

Genpleiotropi är fokuserad på antalet egenskaper och biokemiska faktorer som påverkas av en gen.

Utvecklingspleiotropi är fokuserad på mutationer och deras inverkan på flera egenskaper.

Selektiv pleiotropi är fokuserad på antalet separata fitnesskomponenter som påverkas av en genmutation.

Antagonistisk pleiotropi fokuserar på förekomsten av genmutationer som har fördelar tidigt i livet och nackdelar senare i livet.

Pleiotropi Definition
Vid pleiotropi , kontrollerar en gen uttrycket av flera fenotypiska egenskaper. Fenotyper är egenskaper som uttrycks fysiskt som färg, kroppsform och höjd. Det är ofta svårt att upptäcka vilka egenskaper som kan vara resultatet av pleitoropi om inte en mutation sker i en gen. Eftersom pleiotropa gener kontrollerar flera egenskaper, kommer en mutation i en pleiotrop gen att påverka mer än en egenskap.
Typiskt bestäms egenskaper av två alleler (variant form av en gen). Specifika allelkombinationer bestämmer produktionen av proteiner som driver processerna för utvecklingen av fenotypiska egenskaper. En mutation som sker i en gen förändrar genens DNA-sekvens. Att ändra gensegmentsekvenser resulterar oftast i icke-fungerande proteiner. I en pleiotrop gen kommer alla egenskaper associerade med genen att förändras av mutationen.
Genpleiotropi, också kallas molekylär-gen-pleiotropi, fokuserar på antalet funktioner hos en viss gen. Funktionerna bestäms av antalet egenskaper och biokemiska faktorer som påverkas av en gen. Biokemiska faktorer inkluderar antalet enzymreaktioner som katalyseras av genens proteinprodukter.
Utvecklingspleiotropi fokuserar på mutationer och deras inverkan på flera egenskaper. Mutationen av en enda gen visar sig i förändringen av flera olika egenskaper. Sjukdomar som involverar mutationspleiotropi kännetecknas av brister i flera organ som påverkar flera kroppssystem.
Selektiv pleiotropi
fokuserar på antalet separata träningskomponenter som påverkas av en genmutation. Termen fitness hänför sig till hur framgångsrik en viss organism är på att överföra sina gener till nästa generation genom sexuell fortplantning. Denna typ av pleiotropi handlar bara om inverkan av naturligt urval på egenskaper.
Pleiotropi Exempel
Ett exempel på pleiotropi som förekommer hos människor är sicklecellanemi. Sicklecellstörning beror på utvecklingen av onormalt formade röda blodkroppar. Normala röda blodkroppar har en bikonkav, skivliknande form och innehåller enorma mängder av ett protein som kallas hemoglobin.

Jämförelse av sickleceller och normala röda blodkroppar.
ttsz / Getty Images Plus
Hemoglobin hjälper rött blodkroppar binder till och transporterar syre till celler och vävnader i kroppen. Sickle cell är ett resultat av en mutation i beta-globingenen. Denna mutation resulterar i röda blodkroppar som är skäreformade, vilket får dem att klumpa ihop sig och fastna i blodkärlen, vilket blockerar normalt blodflöde. Den enda mutationen av beta-globingenen resulterar i olika hälsokomplikationer och orsakar skador på flera organ inklusive hjärta, hjärna och lungor.
PKU

Denna bild illustrerar aspekter av frizzle chic ken fenotyp. Vuxna homozygota krusade kycklingfjädrar kröker sig bort från kroppen. Ng, Chen Siang, et al. PLoS Genet 8(7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748
Egenskapen krusad fjäder är ett exempel på pleiotropi hos kycklingar. Kycklingar med just denna muterade fjädergen visar fjädrar som krullar utåt i motsats till att de ligger platt. Förutom böjda fjädrar inkluderar andra pleiotropa effekter en snabbare ämnesomsättning och förstorade organ. Krullningen av fjädrarna leder till en förlust av kroppsvärme vilket kräver en snabbare basalmetabolism för att upprätthålla homeostas. Andra biologiska förändringar inkluderar högre matkonsumtion, infertilitet och förseningar i sexuell mognad.
Antagonistisk pleiotropihypotes
Antagonistisk pleiotropy är en teori som föreslås för att förklara hur åldrande, eller biologiskt åldrande, kan tillskrivas naturligt urval av vissa pleiotropa alleler. Vid antagonistisk pleiotropi kan en allel som har en negativ inverkan på en organism gynnas av naturligt urval om allelen också ger fördelaktiga effekter. Antagonistiskt pleiotropa alleler som ökar reproduktiv kondition tidigt i livet men främjar biologiskt åldrande senare i livet tenderar att väljas ut genom naturligt urval. De positiva fenotyperna av den pleiotropa genen uttrycks tidigt när reproduktiv framgång är hög, medan de negativa fenotyperna uttrycks senare i livet när reproduktiv framgång är låg.