De stora och mindre DNA-mutationerna

3 Mins Read

Deoxiribonukleinsyra (DNA) är bäraren av all genetisk information i en levande varelse. DNA är som en ritning för vilka gener en individ har och vilka egenskaper individen uppvisar (genotypen respektive fenotypen). De processer genom vilka DNA översätts med ribonukleinsyra (RNA) till ett protein kallas transkription och translation. DNA:s meddelande kopieras av budbärar-RNA under transkription och sedan avkodas det meddelandet under translation för att göra aminosyror. Strängar av aminosyror sätts sedan ihop i rätt ordning för att göra proteiner som uttrycker rätt gener.

Detta är en komplicerad process som sker snabbt, så det kommer säkert att finnas misstag, av vilka de flesta fångas upp innan de omvandlas till proteiner , men några glider igenom stolarna. Vissa av dessa mutationer är mindre och förändrar ingenting. Dessa DNA-mutationer kallas synonyma mutationer. Andra kan ändra genen som uttrycks och individens fenotyp. Mutationer som ändrar aminosyran, och vanligtvis proteinet, kallas icke-synonyma mutationer.

Synonyma mutationer
Synonyma mutationer är punktmutationer, vilket betyder att de bara är en felskoperad DNA-nukleotid som bara ändrar ett baspar i RNA-kopian av DNA:t. Ett kodon i RNA är en uppsättning av tre nukleotider som kodar för en specifik aminosyra. De flesta aminosyror har flera RNA-kodon som översätts till just den aminosyran. För det mesta, om den tredje nukleotiden är den med mutationen, kommer det att resultera i kodning för samma aminosyra. Detta kallas en synonym mutation eftersom det muterade kodonet, liksom en synonym i grammatik, har samma betydelse som det ursprungliga kodonet och därför inte ändrar aminosyran. Om aminosyran inte förändras är proteinet också opåverkat.
Synonyma mutationer förändrar ingenting och inga förändringar är gjorda. Det betyder att de inte har någon verklig roll i arternas utveckling eftersom genen eller proteinet inte förändras på något sätt. Synonyma mutationer är faktiskt ganska vanliga, men eftersom de inte har någon effekt, så märks de inte.
Icke-synonyma mutationer

Icke-synonyma mutationer har en mycket större effekt på en individ än en synonym mutation. I en icke-synonym mutation sker vanligtvis en insättning eller deletion av en enda nukleotid i sekvensen under transkription när budbärar-RNA:t kopierar DNA:t. Denna enda saknade eller tillsatta nukleotid orsakar en ramförskjutningsmutation som kastar bort hela läsramen för aminosyrasekvensen och blandar ihop kodonen. Detta påverkar vanligtvis aminosyrorna som kodas för och förändrar det resulterande proteinet som uttrycks. Svårighetsgraden av denna typ av mutation beror på hur tidigt i aminosyrasekvensen det sker. Om det händer nära början och hela proteinet förändras kan detta bli en dödlig mutation.

Ett annat sätt som en icke-synonym mutation kan uppstå är om punktmutationen ändrar den enskilda nukleotiden till ett kodon som inte översätts till samma aminosyra. Många gånger påverkar den enstaka aminosyraförändringen inte proteinet särskilt mycket och är fortfarande livskraftig. Om det händer tidigt i sekvensen och kodonet ändras för att översättas till en stoppsignal, kommer proteinet inte att bildas och det kan orsaka allvarliga konsekvenser.

Ibland är icke-synonyma mutationer faktiskt positiva förändringar. Naturligt urval kan gynna detta nya uttryck av genen och individen kan ha utvecklat en gynnsam anpassning från mutationen. Om den mutationen inträffar i könscellerna kommer denna anpassning att överföras till nästa generation avkommor. Icke-synonyma mutationer ökar mångfalden i genpoolen för naturligt urval att arbeta på och driva evolutionen på en mikroevolutionär nivå.