Uppsättningen av nukleinsyrasekvenser eller gener som bildar en organisms DNA är dess genom. I huvudsak är ett genom en molekylär plan för att konstruera en organism. Det humana genomet är den genetiska koden i DNA:t för de 23 kromosomparen av Homo sapiens, plus det DNA som finns i mänskliga mitokondrier. Ägg- och spermieceller innehåller 23 kromosomer (haploida genom) bestående av cirka tre miljarder DNA-baspar. Somatiska celler (t.ex. hjärna, lever, hjärta) har 23 kromosompar (diploid genom) och cirka sex miljarder baspar. Cirka 0,1 procent av basparen skiljer sig från en person till en annan. Det mänskliga genomet liknar till cirka 96 procent det hos en schimpans, den art som är närmaste genetiska släkting.
Vad du behöver veta om Human Genome Project
Det internationella forskarsamhället försökte konstruera en karta över sekvensen av nukleotidbasparen som utgör mänskligt DNA. USA:s regering började planera Human Genome Project eller HGP 1984 med ett mål att sekvensera de tre miljarder nukleotiderna i det haploida genomet. Ett litet antal anonyma frivilliga tillhandahöll DNA för projektet, så det färdiga mänskliga genomet var en mosaik av mänskligt DNA och inte den genetiska sekvensen av någon enskild person.
Human Genome Project History and Timeline
Medan planeringsstadiet började 1984 , HGP lanserades inte officiellt förrän 1990. Då uppskattade forskare att det skulle ta 15 år att färdigställa kartan, men framsteg inom teknik ledde till färdigställande i april 2003 snarare än 2005. US Department of Energy (DOE ) och US National Institutes of Health (NIH) tillhandahöll det mesta av de 3 miljarder USD i offentlig finansiering (totalt 2,7 miljarder USD, på grund av tidigt färdigställande). Genetiker från hela världen bjöds in att delta i projektet. Förutom USA inkluderade det internationella konsortiet institut och universitet från Storbritannien, Frankrike, Australien, Kina och Tyskland. Forskare från många andra länder deltog också.
Hur gensekvensering fungerar
För att göra en karta över det mänskliga genomet behövde forskare bestämma ordningen för basparet på DNA:t för alla 23 kromosomerna (egentligen 24, om man tänker på könskromosomerna X och Y är olika). Varje kromosom innehöll från 50 miljoner till 300 miljoner baspar, men eftersom basparen på en DNA-dubbelhelix är komplementära (dvs. adeninpar med tymin och guaninpar med cytosin), tillhandahålls automatiskt sammansättningen av en sträng av DNA-spiralen information om den kompletterande delen. Med andra ord, molekylens natur förenklade uppgiften.
Medan flera metoder användes för att bestämma koden, använde huvudtekniken BAC. BAC står för ”bakteriell artificiell kromosom”. För att använda BAC bröts mänskligt DNA i fragment mellan 150 000 och 200 000 baspar långa. Fragmenten sattes in i bakteriellt DNA så att när bakterierna förökade sig replikerades också det mänskliga DNA:t. Denna kloningsprocess gav tillräckligt med DNA för att göra prover för sekvensering. För att täcka de 3 miljarder basparen i det mänskliga genomet gjordes cirka 20 000 olika BAC-kloner.
BAC-klonerna skapade vad som kallas ett ”BAC-bibliotek” som innehöll all genetisk information för en människa, men det var som ett bibliotek i kaos, utan något sätt att säga ordningen på ”böckerna”. För att fixa detta, kartlades varje BAC-klon tillbaka till mänskligt DNA för att hitta sin position i förhållande till andra kloner.
