Gener är segment av DNA som finns på kromosomer. En genmutation definieras som en förändring i sekvensen av nukleotider i DNA. Denna förändring kan påverka ett enda nukleotidpar eller större gensegment av en kromosom. DNA består av en polymer av nukleotider sammanfogade. Under proteinsyntes transkriberas DNA till RNA och översätts sedan för att producera proteiner. Ändring av nukleotidsekvenser resulterar oftast i icke-fungerande proteiner. Mutationer orsakar förändringar i den genetiska koden som leder till genetisk variation och en mängd olika effekter. Genmutationer kan generellt delas in i två typer: punktmutationer och basparsinsättningar eller -deletioner.
Punktmutationer från 2015 / Getty Images
Punktmutationer är den vanligaste typen av genmutation. Kallas även en basparsubstitution, denna typ av mutation förändrar ett enstaka nukleotidbaspar. Punktmutationer kan kategoriseras i tre typer:
Tyst mutation: Även om en förändring i DNA-sekvensen sker, förändrar inte denna typ av mutation det protein som ska produceras. beror på att flera genetiska kodon kan koda för samma aminosyra Aminosyra s kodas av tre-nukleotiduppsättningar som kallas kodon. Till exempel kodas aminosyran arginin av flera DNA-kodon inklusive CGT, CGC, CGA och CGG (A = adenin, T = tymin, G = guanin och C = cytosin). Om DNA-sekvensen CGC ändras till CGA kommer aminosyran arginin fortfarande att produceras.
- Missense-mutation: Denna typ av mutation förändrar nukleotidsekvensen så att olika aminosyror produceras. Denna förändring förändrar det resulterande proteinet. Förändringen kanske inte har någon större effekt på proteinet, kan vara fördelaktigt för proteinfunktionen eller kan vara farlig. Med vårt tidigare exempel, om kodonet för arginin CGC ändras till GGC, kommer aminosyran glycin att produceras istället för arginin.
Nonsens Mutation: Detta typ av mutation ändrar nukleotidsekvensen så att ett stoppkodon kodas för i stället för aminosyra. Ett stoppkodon signalerar slutet på translationsprocessen och stoppar proteinproduktionen. Om denna process avslutas för tidigt, avbryts aminosyrasekvensen och det resulterande proteinet är oftast icke-funktionellt.
Baspar infogar och raderingar
Mutationer kan också förekomma där nukleotidbaspar infogas i eller raderas från den ursprungliga gensekvensen. Denna typ av genmutation är farlig eftersom den förändrar mallen från vilken aminosyror läses. Insertioner och deletioner kan orsaka ramförskjutningsmutationer när baspar som inte är en multipel av tre läggs till eller tas bort från sekvensen. Eftersom nukleotidsekvenserna läses i grupper om tre kommer detta att orsaka en förskjutning i läsramen. Till exempel, om den ursprungliga, transkriberade DNA-sekvensen är CGA CCA ACG GCG…, och två baspar (GA) infogas mellan den andra och tredje grupperingen, kommer läsramen att förskjutas.
- Original sekvens: CGA-CCA-ACG-GCG…
- Producerade aminosyror: Arginin/Prolin/Treonin/Alanin…
Infogade baspar (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG…
- Producerade aminosyror: Arginin/Prolin/Glutaminsyra/Arginin. ..
Insättningen förskjuter läsramen med två och ändrar aminosyrorna som produceras efter insättningen. Insättningen kan koda för ett stoppkodon för tidigt eller för sent i översättningsprocessen. De resulterande proteinerna blir antingen för korta eller för långa. Dessa proteiner är till största delen nedlagda. Orsaker till genmutation Genmutationer orsakas oftast som ett resultat av två typer av händelser. Miljöfaktorer som kemikalier, strålning och ultraviolett ljus från solen kan orsaka mutationer. Dessa mutagener förändrar DNA genom att ändra nukleotidbaser och kan till och med ändra formen på DNA. Dessa förändringar resulterar i fel i DNA-replikation och transkription. Andra mutationer orsakas av fel som gjorts under mitos och meios. Vanliga fel som uppstår under celldelning kan resultera i punktmutationer och ramskiftningsmutationer. Mutationer under celldelning kan leda till replikationsfel som kan resultera i radering av gener, translokation av delar av kromosomer, saknade kromosomer och extra kopior av kromosomer.
Relaterade Inlägg
-
-
-
-
-
-
från 2015 / Getty Images
Punktmutationer är den vanligaste typen av genmutation. Kallas även en basparsubstitution, denna typ av mutation förändrar ett enstaka nukleotidbaspar. Punktmutationer kan kategoriseras i tre typer:
- Tyst mutation:
Även om en förändring i DNA-sekvensen sker, förändrar inte denna typ av mutation det protein som ska produceras. beror på att flera genetiska kodon kan koda för samma aminosyra Aminosyra s kodas av tre-nukleotiduppsättningar som kallas kodon. Till exempel kodas aminosyran arginin av flera DNA-kodon inklusive CGT, CGC, CGA och CGG (A = adenin, T = tymin, G = guanin och C = cytosin). Om DNA-sekvensen CGC ändras till CGA kommer aminosyran arginin fortfarande att produceras.
- Missense-mutation: Denna typ av mutation förändrar nukleotidsekvensen så att olika aminosyror produceras. Denna förändring förändrar det resulterande proteinet. Förändringen kanske inte har någon större effekt på proteinet, kan vara fördelaktigt för proteinfunktionen eller kan vara farlig. Med vårt tidigare exempel, om kodonet för arginin CGC ändras till GGC, kommer aminosyran glycin att produceras istället för arginin.
- Nonsens Mutation: Detta typ av mutation ändrar nukleotidsekvensen så att ett stoppkodon kodas för i stället för aminosyra. Ett stoppkodon signalerar slutet på translationsprocessen och stoppar proteinproduktionen. Om denna process avslutas för tidigt, avbryts aminosyrasekvensen och det resulterande proteinet är oftast icke-funktionellt.
Baspar infogar och raderingar
Mutationer kan också förekomma där nukleotidbaspar infogas i eller raderas från den ursprungliga gensekvensen. Denna typ av genmutation är farlig eftersom den förändrar mallen från vilken aminosyror läses. Insertioner och deletioner kan orsaka ramförskjutningsmutationer när baspar som inte är en multipel av tre läggs till eller tas bort från sekvensen. Eftersom nukleotidsekvenserna läses i grupper om tre kommer detta att orsaka en förskjutning i läsramen. Till exempel, om den ursprungliga, transkriberade DNA-sekvensen är CGA CCA ACG GCG…, och två baspar (GA) infogas mellan den andra och tredje grupperingen, kommer läsramen att förskjutas.
- Original sekvens: CGA-CCA-ACG-GCG…
- Producerade aminosyror: Arginin/Prolin/Treonin/Alanin…
- Infogade baspar (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG…
- Producerade aminosyror: Arginin/Prolin/Glutaminsyra/Arginin. ..
Insättningen förskjuter läsramen med två och ändrar aminosyrorna som produceras efter insättningen. Insättningen kan koda för ett stoppkodon för tidigt eller för sent i översättningsprocessen. De resulterande proteinerna blir antingen för korta eller för långa. Dessa proteiner är till största delen nedlagda.Orsaker till genmutationGenmutationer orsakas oftast som ett resultat av två typer av händelser. Miljöfaktorer som kemikalier, strålning och ultraviolett ljus från solen kan orsaka mutationer. Dessa mutagener förändrar DNA genom att ändra nukleotidbaser och kan till och med ändra formen på DNA. Dessa förändringar resulterar i fel i DNA-replikation och transkription.Andra mutationer orsakas av fel som gjorts under mitos och meios. Vanliga fel som uppstår under celldelning kan resultera i punktmutationer och ramskiftningsmutationer. Mutationer under celldelning kan leda till replikationsfel som kan resultera i radering av gener, translokation av delar av kromosomer, saknade kromosomer och extra kopior av kromosomer.
Relaterade Inlägg