Ett par homologa kromosomer innehåller kromosomer av liknande längd, genposition och centromerplacering. Kromosomer är viktiga molekyler eftersom de innehåller DNA och genetiska instruktioner för riktningen av all cellaktivitet. De bär också gener som bestämmer individuella egenskaper som kan ärvas genom reproduktion.
Människan Karyotyp
mänsklig karyotyp visar hela uppsättningen mänskliga kromosomer. Varje mänsklig cell innehåller 23 par kromosomer eller totalt 46. Varje kromosompar representerar en uppsättning homologa kromosomer. Under sexuell reproduktion doneras en kromosom i varje homologt par från mamman och den andra från pappan. I en karyotyp finns det 22 par autosomer eller icke-könade kromosomer och ett par könskromosomer. Könskromosomerna hos både män (X och Y) och kvinnor (X och X) är homologer.
Cellulär reproduktion
Det finns två sätt som en cell kan dela sig och reproducera och dessa är mitos och meios. Mitos kopierar exakt en cell och meios skapar unika celler. Båda dessa metoder för cellulär reproduktion är nödvändiga för att upprätthålla mänskligt liv. Mitos tillåter en zygot att replikera tills en människa bildas och meios producerar könscellerna som gör befruktning, och därför zygoter, möjlig i första hand.
Mitos
Celldelning genom mitos replikerar celler för reparation och tillväxt. Innan mitosen börjar kopieras kromosomerna så att varje cell som produceras behåller det ursprungliga antalet kromosomer efter delning (detta antal fördubblas och halveras sedan). Homologa kromosomer replikerar genom att bilda identiska kopior av kromosomer som kallas systerkromatider.
Efter replikering blir enkelsträngat DNA dubbelsträngat och liknar den välbekanta ”X”-formen. När en cell fortskrider ytterligare genom mitos, separeras systerkromatider så småningom av spindelfibrer och fördelas mellan två dotterceller. Varje separerad kromatid anses vara en hel enkelsträngad kromosom. Stadierna av mitos listas och förklaras mer i detalj nedan.
Interfas:
- Homologa kromosomer replikerar för att bilda systerkromatider.
- Profas: Systerkromatider migrerar mot mitten av en cell.
- Metafas: Systerkromatider ligger i linje med metafasplattan i en cells mitt.
- Anafas: Systerkromatider separeras och dras mot motsatta cellpoler.
- Telofas: Kromosomer separeras i distinkta kärnor.
Efter att cytoplasman delas under cytokinesen, slutstadiet av mitos, två dotterceller bildas med samma antal kromosomer i varje cell. Mitos bevarar det homologa kromosomtalet.
Meios
Meios är mekanismen för könscellsbildning som involverar en tvåstegsdelningsprocess. Före meios replikerar homologa kromosomer för att bilda systerkromatider. I profas I, det första stadiet av meios, parar systerkromatider ihop sig för att bilda en tetrad. När homologa kromosomer är i närheten utbyter de slumpmässigt delar av DNA i en process som kallas överkorsning.
Homologa kromosomer separeras under den första meiotiska uppdelningen och den resulterande systern
kromatider separeras under den andra divisionen. I slutet av meios produceras fyra distinkta dotterceller. Var och en av dessa är haploida och innehåller bara hälften av den ursprungliga cellens kromosomer. De resulterande kromosomerna har rätt antal gener men olika genalleler.
Meios garanterar genetisk variation genom genetisk rekombination via prophase crossover och slumpmässig gamet fusion till diploida zygoter under befruktning.
Nondisjunktion och mutationer
Ibland uppstår problem vid celldelning som leder till felaktig celldelning. Dessa påverkar vanligtvis avsevärt resultatet av sexuell reproduktion oavsett om problemen finns i själva könscellerna eller cellerna som producerar dem.
Nondisjunction
Fel på kromosomerna att separera under mitos eller meios kallas nondisjunction.
När nondisjunction inträffar i den första meiotiska divisionen förblir homologa kromosomer parade. Detta resulterar i två dotterceller med en extra uppsättning kromosomer och två dotterceller utan kromosomer alls. Icke-disjunktion kan också förekomma i meios II när systerkromatider misslyckas med att separera före celldelning. Befruktning av dessa könsceller ger individer med antingen för många eller inte tillräckligt med kromosomer.
Icke-disjunktion är ofta dödlig eller leder på annat sätt till fosterskador. I trisomi nondisjunction innehåller varje cell en extra kromosom (totalt 47 istället för 46). Trisomi ses vid Downs syndrom där kromosom 21 har ytterligare en hel eller partiell kromosom. Monosomi är en typ av nondisjunction där endast en kromosom är närvarande
Sexkromosomer
Könskromosomer kan också lida av nondisjunction. Turners syndrom är en form av monosomi som gör att kvinnor bara har en X-kromosom. Hanar med XYY-syndrom har en extra Y-könskromosom i ett annat exempel på trisomi. Icke-disjunktion i könskromosomer har vanligtvis mindre allvarliga konsekvenser än icke-disjunktion i autosomala kromosomer, men påverkar fortfarande livskvaliteten för en individ.
Kromosommutationer
Kromosommutationer kan påverka både homologa och icke-homologa kromosomer. En translokationsmutation är en typ av mutation där en bit av en kromosom bryts av och förenas med en annan kromosom. Translokationsmutation mellan
icke-homolog
kromosomer ska inte förväxlas med korsning mellan homolog kromosomer eller regioner av kromosomer. Borttagning, förlust av genetiskt material och duplicering, överkopiering av genetiskt material, är andra vanliga kromosommutationer.
